Grupo
Espacio colaborativo que reúne capacidades clínicas, académicas, institucionales y sociales.
Universidad de Chile · Hospital Clínico
Investigación transversal para enfermedades raras
GERPOH UChile articula colaboración académica, clínica, social e institucional para fortalecer la investigación, la generación de evidencia y el diálogo en Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas.
¿Quiénes somos?
Somos un grupo transversal de profesionales de la Universidad de Chile que reúne capacidades clínicas, académicas e institucionales para investigar Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas.
Enfermedades Raras
Condiciones de muy baja prevalencia que requieren alta especialización y coordinación.
Poco Frecuentes
Patologías con baja ocurrencia poblacional, frecuentemente subdiagnosticadas o invisibilizadas.
Huérfanas
Enfermedades con menor disponibilidad de tratamientos, investigación o rutas clínicas establecidas.
Un espacio académico-clínico con vocación pública
Abordamos integralmente los desafíos mediante trabajo colaborativo transdisciplinar, generación de conocimiento y fortalecimiento de capacidades institucionales para crear soluciones con alto impacto social.
01
Red transversal
Conformar una red transversal de investigación aplicada en enfermedades poco frecuentes.
02
Alianzas estratégicas
Fortalecer vínculos con sociedades científicas, centros clínicos y organizaciones de pacientes.
03
Proyectos y conocimiento
Impulsar investigación colaborativa para generar conocimiento, guías clínicas y políticas públicas.
04
Docencia y extensión
Desarrollar formación continua y sensibilización pública sobre enfermedades poco frecuentes.
Conoce al grupo
Profesionales de la investigación, la atención clínica y la coordinación institucional que trabajan de manera transversal en enfermedades poco frecuentes.
Carlos Cruz
Director · PhD
Departamento de Kinesiología, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Andrea Rosa Pardo
Directora alterna · Dra.
Sección de Genética, Departamento de Medicina, Hospital Clínico y Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Gonzalo Rivera
Investigador · Profesor asociado
Departamentos de Kinesiología y Neurociencia, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Paola Krall
Investigadora
CICA-Hospital Luis Calvo Mackenna y Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Daniela Cortez
Investigadora
Centro de Hemofilia, Hospital de Niños Dr. Roberto del Río, y Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Daniela Ponce
Coordinadora
Centro de Investigación Clínica Avanzada, Hospital Clínico Universidad de Chile.
Consuelo Covarrubias
Encargada de nuevos proyectos
Centro de Investigación Clínica Avanzada, Hospital Clínico Universidad de Chile.
Líneas de investigación
Integramos diagnóstico, seguimiento, tratamiento y rehabilitación en tres áreas prioritarias, conectadas por una mirada de investigación e innovación.
Hemofilia y coagulopatías congénitas
Investigación orientada al diagnóstico, seguimiento, tratamiento y rehabilitación de trastornos congénitos de la coagulación.
Dra. Daniela Cortez · Carlos Cruz (PhD)
Nefropatías de origen genético
Estudio de enfermedades renales de base genética para fortalecer el diagnóstico oportuno y la generación de evidencia clínica.
Dra. Paola Krall (PhD)
Enfermedades neurológicas y neuromusculares progresivas
Investigación clínica y transdisciplinaria sobre condiciones neurológicas progresivas y sus necesidades de seguimiento y rehabilitación.
Dra. Andrea Rosa Pardo · Gonzalo Rivera (PhD)
Contacto GERPOH UChile
Para colaborar, solicitar información institucional o participar en las actividades del grupo, escríbenos a: